Tło strony zbiórki
zbiorki
ZBIÓRKA

Nieuleczalna choroba będąca zagadką, pomóżmy Amelce!

Zebrano: 9 266,83 z 8 897 zł
104%
Status: Zakończona
Zbiórka stworzona przez i dla:

Amelia Gradzik

Murów, Polska
Dzień dobry,

 

Jestem mamą wspaniałej 5 letniej dziewczynki – Amelki. Amelka choruje na przewlekłą i nieuleczalną chorobę. Jaką? Tego niestety jeszcze dokładnie nie wiemy. Żeby poznać prawdę, potrzebna jest dalsza diagnoza.

 

Do tej pory zrobiliśmy wszystkie dostępne badania w ramach NFZ oraz badanie WES, które jest pełnopłatne i które mogliśmy zrealizować dzięki Wam! Jesteśmy za to ogromnie wdzięczni ❣️

 

W następnej kolejności musimy zrobić (już dostępne!) nie refundowane badanie NGS podczas którego sekwencjonowany jest cały genom człowieka (nie tylko eksom – jak w badaniu WES). Jest to dla nas niezwykle istotne badanie, ponieważ u Amelki podejrzewa się zespół Retta – to bardzo rzadka choroba, która daje się wykryć tylko dzięki takim badaniom jak NGS. Zespół Retta dla chłopców jest chorobą letalną, jednak dla dziewczynek – dzięki dodatkowemu chromosomowi X – jest chorobą powodującą dużo komplikacji i nie pozwalającą na samodzielne i w pełni sprawce funkcjonowanie dziecka. Kiedy Amelka miała 6 miesięcy, usłyszeliśmy że istnieje podejrzenie choroby genetycznej, to były dla nas niezwykle bolesna słowa. Doktor, profesor zajmujący się chorobami genetycznymi po obserwacji naszego dziecka przekazał nam informację że „nasze dziecko ma swój świat i do końca życia będzie żyć z niepełnosprawnością, będzie wymagało opieki osoby drugiej i że czeka nas ciężka i długa rehabilitacja, żeby dojść do jakiejkolwiek sprawności”. To był dla nas szok i bardzo ciężki czas. Zaczęliśmy szukać przyczyn stanu zdrowia naszej córeczki.

 

dziewczynka uśmiecha się

 

Dzisiaj już wiemy, że Profesor w niczym się niestety nie pomylił. Po kilku miesiącach wykryto u Amelki rozszczep kręgosłupa. Pomimo problemów fizycznych, Amelka zaczęła wypowiadać pierwsze słowa. Pamiętam te dni, często wracam wspomnieniami do chwil, kiedy świadomie powiedziała „mama” oraz wiele innych słów. Niestety ta „iskierka nadziei” szybko wygasła. Dzisiaj już wiem, że mogę już nigdy nie usłyszeć jej świadomego wołania… 💔

 

Zanim skończyła roczek, dostała pierwszego napadu padaczki, który doprowadził do bezdechu i zatrzymania akcji serca. To był pierwszy raz kiedy ją reanimowałam – jak się później okazało, nie ostatni. Nasza córeczka przeszła już bardzo wiele – mnóstwo czasu spędzałyśmy w szpitalach i przychodniach, „przechodziliśmy przez ręce” wielu specjalistów. Nastąpił regres mowy, proste umiejętności i świadoma zabawa gdzieś zniknęły. Od urodzenia towarzyszy nam słabe napięcie mięśni oraz zaparcia. Rehabilitujemy się regularnie od 8 miesiąca życia. Około pół roku temu doszły niepokojące stereotypie ruchowe rączek, nad którymi nie do się zapanować – Amelka nie rusza nimi adekwatnie do sytuacji. Ma również zachowania autystyczne.

 

Dlatego musimy działać! Potrzebujemy zebrać środki na badanie NGS, o którym wspominałam wyżej. To będzie dla nas szansa na znalezienie przyczyny stanu zdrowia naszej Amelki i będziemy wiedzieli jak możemy jej pomóc i jak o nią dalej walczyć. Niestety badanie jest bardzo drogie i w obecnym momencie nie stać nas na jego opłacenie. Dlatego zwracamy się do Państwa z ogromną prośbą o wsparcie nas w walce o zdrowie naszej córeczki! 🙏

 

dziewczynka na huśtawce

 

Pomimo wielu problemów i wielu barier Amelka potrafi się cieszyć życiem i potrafi korzystać z przyjemności pełną parą 😊 Uwielbia się huśtać, słuchać muzyki, chodzić z nami na spacery, jeździć na kucyku. Wiemy również, że jest niesamowicie mądrą dziewczynką – jej wzrok i gesty potrafią pokazać czego od nas oczekuje. Musimy stale pracować z nią, żeby ciało i głowa nie zapomniało o tym, co już wspólnymi siłami wypracowaliśmy. Te wszystkie „małe wielkie umiejętności”, chodź przychodzą nam ciężko i długo o nie walczymy – bardzo nas cieszą i dają siłę do walki o lepsze jutro. Nigdy się nie poddamy! Dlatego tak bardzo nam zależy na zrobieniu badania NGS, które bardzo pomoże nam w dalszych miesiącach walczyć o sprawność Amelki. Chcemy wiedzieć, w którym kierunku iść 😊
Będziemy niezwykle wdzięczni za każdą okazaną pomoc. Pamiętajcie – Dobro zawsze wraca ze zdwojoną mocą! 🙏

 

❤️❤️❤️ Za każdą formę wsparcia, udostępnienie naszej prośby dalej w świat z całego serca dziękujemy! ❤️❤️❤️

Aktualności

Zbiórka została zakończona.

Kwota 570.00 zł z wyzwania Pomóżmy Amelce śpiewem! zasiliła zbiórkę. Gratulujemy! 🙂

Hurra! Zebrano 100% założonej kwoty 🙂

Kwota 1966.83 zł z wyzwania Szkoło, zaśpiewaj dla Amelki zasiliła zbiórkę. Gratulujemy! 🙂

Dostępna jest relacja z wyzwania Szkoło, zaśpiewaj dla Amelki założonego do tej zbiórki.

Dostępna jest relacja z wyzwania Pomóżmy Amelce śpiewem! założonego do tej zbiórki.

zbiorki
ZBIÓRKA

Nieuleczalna choroba będąca zagadką, pomóżmy Amelce!

Zebrano: 9 266,83 z 8 897 zł
104%
Status: Zakończona