Witamy Was wszystkich serdecznie 💕
Na początku chcielibyśmy Wam podziękować za to, że cały czas nas wspieracie w leczeniu i diagnozowaniu Artura!
Dzięki wam drodzy Darczyńcy udało się Arturowi stanąć na Nogi! Jeszcze 1.5 roku temu zdaniem lekarzy miał być dzieckiem leżącym pod respiratorem po porażeniu czterokończynowym, zaniku pamięci oraz zatrzymaniu krążeniowo-oddechowym❗ Nie poddaliśmy się i dzięki Artura determinacji oraz Waszemu wsparciu Artur staje na nogi! Dziś umie przejść już 1 km co jest dla Niego wielkim sukcesem!
Niestety koszt samej rocznej rehabilitacji na dzień dzisiejszy to koszt ponad 120.000 zł kwota ta jest olbrzymia. Artur ma 2 razy w tygodniu rehabilitację prowadzoną przez rehabilitantów oraz dodatkowo w domu przez mamę, co jest możliwe dzięki posiadanemu sprzętu rehabilitacyjnemu.
Bez Waszego wsparcia i pomocy osób trzecich Artur ponownie będzie przykuty do łóżka, stąd tak istotna jest codzienna pomoc i rehabilitacja Artura. Bardzo prosimy o Waszą pomoc 🙏
Niestety Artur ze względu na swoje rzadkie choroby i schorzenia genetyczne w tym miopatie COL6A3, zespół Ehlersa-Danlosa, jaskrę, zawężone pole widzenia, astmę, Zespół Aspergera, jamistość rdzenia, skoliozę i kifozę, napięcia mięśni, nietolerancję histaminy, aktywację komórek MCAS, nadruchliwość stawów i uszkodzony gen CERK wymaga wielospecjalistycznej pomocy lekarzy.
Ze względu na mnogość i rzadkość chorób Artur posiada lekarzy w wielu miejscach w Polsce. Wyjazdy generują bardzo wysokie koszty, duża część wizyt jak i często leków oraz badań jest nierefundowana.
W najbliższym czasie na pewno czeka nas konsultacja z genetykiem (Bydgoszcz), Endokrynologiem i dietetykiem (Wrocław), Zespołem lekarzy w Poznaniu zajmującym się Zespołem Ehlersa-Danlosa w Poznaniu. Ponadto musimy dwa razy w tygodniu dojeżdżać do Opola na rehabilitację. Dodatkowo też bardzo często jeździmy na konsultacje w różne rejony polski: Kardiologiczna (Zabrze), Okulistyczna (Chorzów), Alergologiczne (Opole).
U Artura został niestety dodatkowo wykryty Gen CERK, który zdaniem badaczy jest patogenny i niszczący. Niestety nie ma go w Polskiej Bazie, co oznacza, że Artur jest, póki co jedyną osobą w kraju z tym uszkodzonym genem❗ Teraz przed nami poszukiwania genetyka, który chciałby zbadać dokładniej ten gen i może odnalazł lek, który może częściowo zabierze Artura chorobę lub spowolni jej proces.
Jednak mamy wielki krok milowy‼️ Jeszcze w czerwcu 2022 twierdzono, że Artur nie będzie chodził, a chodzi️, mówiono, że będzie już zawsze pod respiratorem. Udało się Kochani dzięki Wam 💪 Bez Was nie dalibyśmy rady, a Artur byłby skazany na leżenie w łóżku.
Dlatego bardzo Wam dziękujemy za Wasze zaangażowanie i troskę 💙 Nie tylko pieniądze, ale również nadzieję, którą daliście chłopcu, że może znów stanąć na nogi, być samodzielnym i ma szanse na godne życie.
Przed Arturem nowe wyzwania, nowe badania, nowi lekarze, dalsza rehabilitacja, walka o siebie i swoją przyszłość✨
🙏Prosimy o Waszą dalszą pomoc, aby Artur nie stracił już zdobytych umiejętności i by mógł kiedyś wrócić do sprawności, która pozwoli mu być samodzielnym człowiekiem i niezależnym od osób trzecich 🙏
Proszę, pomóżcie mi dać Arturowi siłę, wiarę, nadzieję na normalne życie❤️
Aktualności
MAJ
W ciągu ostatnich 3 miesięcy Artur otrzymał kolejne wyniki z badań WES, niestety okazało się, że jest uszkodzone aż 8 kolejnych genów w tym C7, który odpowiada za odporność. Stąd już wiemy, dlaczego Artur tak często choruje. Kolejny uszkodzony gen to Lama1 Zespół Porettiego, czyli zanik mięśni 😪 Niestety na dzień dzisiejszy jedyne lekarstwo tak jak i na Zespół Ehlersa Danlosa to dobra rehabilitacja, która ma Artura utrzymywać w dobrej kondycji i cofać nagle rzuty choroby.
Rozszerza nam się ciągła diagnostyka i dojazd do specjalistów, którzy głównie przyjmują prywatnie.
Został znaleziony u Artura również gen odpowiedzialny za obrzęki limfy, dlatego wiemy już, dlaczego ma tak duże wahania wody, które zagrażają jego życiu. Tutaj czekamy na dalszą diagnostykę i mądrość lekarzy.
Artur jest również po diagnostyce u Endokrynologa i Diabetologa, która wykazała brak chemicznego łączenia się glukozy z insuliną, czyli ukryty stan przed cukrzycowy. U Artura występuje hiperinsulinizm powodujący gwałtowne spadki cukru, które są bardzo groźne dla człowieka i powodują wejście w śpiączkę farmakologiczną❗
Dodatkowo Artur w ciągu ostatnich miesięcy często się dusił i miał wstrząs anafilaktyczny.
Został dodatkowo zabezpieczony adrenaliną, która ma być pomocna w nagłych stanach wstrząsu lub duszności.
Dziękujemy, że jesteście z nami! 😘